Por: Manuel Contreras
R. I.@abc_salud / MADRID
Se ha demostrado que muchas enfermedades
raras son el resultado de este tipo de disfunción mitocondrial y que en otras,
como el alzhéimer o cáncer, parece estar implicado
GARY CARLSON
El descubrimiento de un «efecto de la edad materna» por un equipo de
científicos de la Universidad Penn State (EE.UU.)
podría ser útil para predecir la acumulación de mutaciones en el ADN
mitocondrial en los óvulos maternos -y la transmisión de dichas mutaciones a
los niños – y así proporcionar información valiosa para el consejo
genético. Estas mutaciones causan más de 200
enfermedades y contribuyen a otras, como la diabetes, el
cáncer, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer.
En concreto el estudio que se publica en «PNAS» ha identificado mayores tasas de
las variantes de ADN mitocondrial en los niños nacidos de madres de mayor edad,
así como en las propias madres.
Las mitocondrias son estructuras dentro de
las células que producen energía y que contienen su propio ADN. «Muchas
enfermedades mitocondriales afectan a más de un sistema del cuerpo humano»,
comenta Kateryna Makova, profesora de biología y una de las investigadoras
principales del estudio. «Afectan a los órganos que requieren una gran cantidad
de energía, como el corazón, el sistema músculo esquelético y el cerebro. Son
enfermedades devastadoras y no existe una cura, por lo que nuestros resultados
acerca de su transmisión podría ser muy importantes».
Afectan a los órganos que requieren una
gran cantidad de energía, como el corazón, el sistema músculo esquelético y el
cerebro
En esta ocasión los investigadores de EE.UU. ha tratado
de determinar si la edad materna es importante en la acumulación de mutaciones
en el ADN mitocondrial (ADNmt), tanto en la madre como en el niño como
resultado de la transmisión. Los investigadores han analizado las muestras de
sangre y de las células dentro de la mejilla de 39 pares de madres e hijos
sanos -debido a que el ADNmt se hereda únicamente por vía materna, el ADNmt
paterno no fue analizado-. Así, gracias a la secuenciación del ADN encontraron
más mutaciones en la sangre y células de la mejilla en las mujeres de mayor
edad en el estudio. La edad materna oscilaba entre los 25 y los 59 años.
«Este hallazgo no es sorprendente -explica Makova-, porque a medida que
envejecemos, las células se siguen dividiendo y, por lo tanto, vamos a tener
más genes mutantes». Pero sí lo es, añade, que los hijos
de esta madres también presentaran mayores tasas de mutaciones. Los
investigadores creen que el proceso de mutación ocurre tanto en las células de
los órganos de las madres y como en sus líneas germinales.
'Cuello de
botella'
Pero el estudio ha hecho otro hallazgo sorprendente sobre
el desarrollo de las células del ovocito. Aunque se sabía que el desarrollo de
los óvulos pasan por una fase de «cuello de botella» que provoca una
disminución en el número de moléculas de ADN mitocondrial, los científicos no
sabían cuál era el tamaño de dicho cuello de botella. «Si es grande, la
composición genética de las mitocondrias de la madre pasará a sus hijos
-explicó Makova-. Sin embargo, si es pequeña –es decir, si hay una disminución
importante de moléculas mitocondriales durante el desarrollo de las células del
huevo- la composición genética del niño podría diferir radicalmente de la de la
madre. «Lo que hemos visto nosotros es que este cuello de botella es, de hecho,
muy pequeño».
Este hallazgo es especialmente importante
para las madres que tienen una enfermedad mitocondrial. En muchas de
las enfermedades mitocondriales, para que la enfermedad se manifieste hace
falta que entre el 70 al 80% de las moléculas de ADN mitocondrial estén
alteradas. Pero para otras, basta con lo esté únicamente el 10%. «Si el cuello
de botella es muy pequeño, lo que hemos visto en nuestro estudio, es probable
que estos porcentajes puedan cambiar drásticamente -dijo Makova-. Al conocer el
del cuello de botella podemos predecir, dentro de un rango, el
porcentaje de moléculas portadoras de enfermedades que se transmitirían al niño».
Hemos añadido otra serie de trastornos
genéticos que también podrían verse afectados por la edad de la madre
Los investigadores añaden que la información, tanto la
edad materna como del tamaño de cuello de botella, es extremadamente útil en la
planificación familiar. «Ahora disponemos de capacidad predictiva y podemos
ayudar a los consejeros genéticos en el asesoramiento a las parejas acerca de
las posibilidades de que sus enfermedades mitocondriales se pasen a la
siguiente generación», asegura Makova.
Hay mucha gente preocupada por el síndrome de Down, ya
que es un problema genético común, apunta, pero «ahora hemos añadido otra serie
de trastornos genéticos que también podrían verse afectados por la edad de la
madre. Es bueno que las parejas tengan este conocimiento a la hora de hacer una
planificación familiar».
Se calcula que el riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial
durante la vida de 1 por 5.000 nacidos vivos. Afecta principalmente
a los niños y, debido a que no hay tratamientos, cada avance es una esperanza
para los afectados y sus familiares.
Dentro del
movimiento de liberación femenina, parece que había la idea de que las mujeres
pueden reproducirse cuando quieran. Que la evolución iba hacia un
rejuvenecimiento general y que ahora era normal parir, incluso por primera vez
después de los cuarenta.
Lo primero es abrirse paso en la sociedad
competitiva y hacer un patrimonio y después, no hay por que renunciar a la
maternidad. Lo quiero todo y lo puedo conseguir.
Independientemente
del aspecto físico, el Neijing ya lo dice en el capitulo uno: las mujeres,
después de los 35, mejor se lo piensan antes de quedarse embarazadas, aunque no
sea cita textual, es eso lo que viene a decir.
En todo caso, con mas de 7000 millones de almas
en el planeta, tal vez la actitud debería ser la de pensárselo después de los
35, y también antes de los 35. Y si quieres criar a un hijo, mejor adopta a uno
de los que ya hay sin padres. Asegúrate antes de que no quieres un juguete, que
cuando crecen dan mas complicaciones que de bebés.
